机译:Rothmund-Thomson综合征:RECQL4和USB1(C16orf57)基因中的新型致病突变和变体频率。
机译:Rothmund汤姆森氏综合症:RECQL4和USB1(C16orf57)基因的新型致病突变和变体频率
机译:具有RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的患者中的非典型Rothmund-Thomson综合征。
机译:RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的非典型Rothmund-Thomson综合征
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Rothmund-Thomson综合征:RECQL4和USB1(C16orf57)基因的新型致病性突变和变体频率
机译:在Rothmund-Thomson和RapaDILINO综合征中突变的RECQL4与N末端规则途径的泛素连接酶UBR1和UBR2相互作用